Klinefelter szindróma kariotípus, tünetek és a diagnózis, a kezelés, prognózis
Közül humán genetikai betegségek ki kell emelni a Klinefelter-szindróma, az első leírt közepén XX század. A többi hasonló mutációkat is jellemző, hogy kizárólag befolyásolja a fiúk és a szinte láthatatlan megjelenése a pubertás előtt. terjedési sebessége 1 500-700. A jellemzője a betegség a mozaicizmus - citogenetikai különböző lehetőségeket, ami világossá válik, ha figyelembe vesszük a páciens kariotípus.
Mivel kimutatható számos változat a kromoszómák es poliszómiás betegek fiúk kariotípusának Klinefelter-szindróma jellemző, a következő képleteket lehet képviselő:
Ugyanakkor a leggyakoribb beteg Klinefelter-szindróma kariotípus az összes fent - 47 XXY. Állítólagos oka ennek a genetikai mutáció lehet az alábbiak szerint:
- megsérti a kromoszómák száma miatt nem válása;
- miatt meiotikus osztódás előforduló a kezdeti szakaszában a képződését csírasejtek - a leggyakoribb oka;
- rovására mitotikus sejtosztódás korai szakaszában az embrió fejlődését.
Genetics találtuk, hogy Klinefelter szindróma fordulhat elő, ha az anyai oogenezis (2/3 az összes eset), vagy apai spermatogenezis (1/3 eset). Kockázati tényező a tudósok a kor az anya. Legalábbis a kapcsolatot az apa egy genetikai mutáció tudományos korban még nem állapították meg.
Eltérően más hasonló betegségek, ezt nem kíséri fokozott a vetélés kockázatát a terhesség alatt, és akár halálhoz is vezethet a gyermek születésekor (kb kromoszóma-rendellenességek a magzat itt olvasható).
Keresztül a történelem lapjain. Tünetei a tünetegyüttest először le 1942-ben az amerikai orvosok Harry Klinefelter és Fuller Albright.
tünetegyüttes
Klinikai tünetei Klinefelter-szindróma fejleszteni a pubertás után, úgy, hogy diagnosztizálják viszonylag későn. Még az orvosok azt mondják, hogy szorosabb megfigyelés lehet gyanús sokkal korábban, mint a megjelenése a fiúk még a jellegzetes tünetek.
Pubertás előtt:
- hosszú lábak;
- magas növekedési;
- magas derék;
- Növekedési nyereség megfigyelt csúcs között 5 és 8 év;
- Kézi hatálya nem haladja meg a testhossz - segít megkülönböztetni Klinefelter-szindróma más betegségek - evnuhoidizma;
- lába hosszabb, mint a test.
A pubertás alatt:
- két- és fájdalommentes mellnagyobbító - gynecomastia, amely nem szűnik meg az élet;
- kis sűrűségű golyó;
- fanszőrzet növekedése a női típus;
- hiánya arcszőrzet;
- minden, hogy a pénisz mérete érjük normális paramétereken, mint mindenki másnak.
Jellemzői intelligencia és viselkedés:
- csökkent intelligencia (van egyáltalán nem);
- korlátozott verbális képesség;
- nehézség fejezik ki gondolataikat, rajz nyelvtani szerkezeteket;
- lag a tanulás, különösen - a szóbeli témák;
- elidegenedés társaik;
- bűnügyi tendenciák;
- túlérzékenység;
- fájdalmas szerénység.
Mindezek a tünetek a Klinefelter-szindróma azonosítják akár maguk a szülők gondos megfigyelés a gyermek előtt pubertás vagy a vizsgálat után azt követően. Azonban a felsorolt tünetek a betegség lehet rossz, ezért minden esetben szükség van egy megfelelő diagnózis megerősítéséhez vagy cáfolják ilyen súlyos diagnózist.
A szülők a vigasz. Kis herék fiúk tünete számos egyéb betegségek: veleszületett hypoplasia szindróma Shereshevscky-Turner. cryptorchidism, varicokele, herezacskó trauma, autoimmun elváltozások, és így tovább. d. Tehát anélkül, többoldalú és pontos diagnózis nem itt.
diagnosztika
Ha gyanús Klinefelter-szindróma betegség diagnosztikai laboratóriumban elvégzett. Ez magában foglalja:
Az is szükséges, differenciál diagnosztikájában Klinefelter-szindróma és egyéb betegségek, hogy előfordulhat hasonló tünetei androgén-hiány. A megerősítés után a diagnózis az orvosok megpróbálják kijavítani a hormonális tizenéves, ha már túl késő.
Ezt tudnod kell! Ha a diagnózis azonosította Klinefelter-szindróma (patológia a magzat) a terhesség ideje alatt, az orvosok tanácsolta neki, hogy hagyja abba, mert a genetikai mutáció, hogy ne bonyolítsuk a gyermek életét.
Ha a kezelést Klinefelter-szindróma ütemezett volt egy időben, hogy jó eredményeket ad. Ez áll a következő:
- hormonpótló terápia csökkenti, sőt megszünteti a gynecomastia, ha diagnosztizálják időben: az élet kijelölt páciensek tesztoszteron Klinefelter-szindróma;
- műtét beadhatjuk jelenlétében kifejlesztett gynecomastia;
- diéta, hogy elkerüljék az elhízás, az állandó súlykontroll.
A génmutációk nem lehet semmilyen konkrét, specifikus kezelés. És Klinefelter-szindróma - sem kivétel. Ha időben recept hormonterápia férfiak e betegség fordulhat normális életet, akik mind a férfiak, de így vagy úgy patológia egész élet folyamatosan befolyásolja az egészségét.
Orvosi oktatási program. Tesztoszteron - a fő nemi hormon a férfiak, androgén.
Ami előrejelzések fiúk, Klinefelter-szindróma a betegek várható élettartama általában nem érinti. Ahhoz azonban, hogy az egészségügyi hatások nem mindig rózsás. Közül a legsúlyosabb és veszélyes szövődmények lehetnek:
- meddőség;
- azoospermiát - nincs spermium;
- 25 év után gyengítheti a potenciát és a nemi vágy;
- csontritkulás;
- Egyes esetekben - izomgyengeség;
- szisztémás lupus erythematosus;
- elhízás;
- diabétesz (leggyakrabban - 2-es típusú);
- igen nagy a kockázata az autoimmun betegségek;
- szexuális diszfunkció;
- reumás ízületi gyulladás;
- pajzsmirigy problémák.
Míg korábban úgy gondolták, hogy a fiúk Klinefelter-szindróma terméketlenek szükségszerűen a jövőben, a mai napig, mivel az új módszerek IVF, ez a koncepció újra. Voltak kutatási adatok jelenlétében csírasejtek betegeknél, ami lehetővé teszi, hogy a genetikai anyagot közvetlenül a herék. Eseteket, amikor a spermát elő herebiopszián még azoospermiát. Ezeket használják az in vitro megtermékenyítés, és ez vezetett a születési egészséges utódok.
