Miotóniás rendellenességek kezelése, diagnózisa, okok, tünetek, jelek
Miotóniás disztrófia 1. típusú (MD1) és 2 (MD2) egy autoszomális dominánsan öröklődő izmos betegség több szervet érintő klinikai funkciók, többek között primer hypogonadismus.
A genetikai alapja betegség típusától 1 egy számának növekedése a trinukleotid CTG megismétli a 3 nem transzlálódó régió a gén kromoszómán elhelyezkedő 19, kódoló szerin-treonin protein-kináz. A molekuláris genetikai betegséget okoz 2. típusú növelni az ismétlések számát egy intron CCTG 1. ZFP9 gén kromoszómán található 3.
Szövettan tesztikuláris szövetek betegségei kezdve enyhe spermatogenezis kevesebb terminális sejtek regionális hialinizációja és fibrózis a herecsatornák. Leydig sejtek találhatók tárolt lehetnek azok a klaszterek.
A betegeknél a betegség fellépése előtt pubertás, a herék a normál méretű, pubertás általában szokásos módon folytatódik. A tesztoszteron szekréció általában normális, és a fejlesztés a másodlagos nemi jellegek elő megfelelően. Miután a pubertás atrófia herecsatornácskák, így csökkentve a méret a herék és a változtatnak konzisztencia puha elasztikus vagy megereszkedett. A következmény károk spermatogenezisre a meddőség. Ha a here hialinizációja és fibrózis fejlődő a legtöbb tojást, törött és funkciója Leydig sejtekben.
Tünetei miotóniás rendellenességek
A betegség kezdete fiatal korban a bulbáris gyengeség és atrófia, temporális, sternoclavicular-mastoid, a légzőszervi izmok és disztális végei izmokat. A megcélzott izmok határozzák jelenség myotonia változó súlyosságú. Autoszomális domináns öröklődés a jelenség várakozás (ugyanabba a családba egy idősebb generáció könnyű formák figyelhetők meg elejétől a felnőttkort, és a következő generáció - súlyos veleszületett formája a betegség). Miotóniás disztrófia - több szervrendszert érintő megbetegedés olyan további kijelzést a szürkehályog, kardiomiopátia, a kopaszság, a here atrophia.
A betegség általában válik nyilvánvalóvá gyermekkorban. Progresszív fejlődésével jellemzik a gyengeség arc, nyak izmait, és az izmok a felső és az alsó végtagok. Sorvadás a halántékizom, ptosis gyengesége miatt a levator izmok a szem, a kompenzációs csökkentése a frontális izmok, és frontális kopaszság -, amely jellemző a miotóniás disztrófia arc. Myotonia jelen van az izmok bizonyos csoportok és jellemzi az, hogy a beteg gyorsan az izmok ellazítására után nehéz stressz.
Herezsugorodás alakul, mint a felnőttek, és a legtöbb betegnél, és fenntartani a normális nemi vágy, és a haj növekedését az arc és a test. Gynecomastia általában nem figyelhető meg.
A kísérő funkciók közé tartozik a mentális retardáció (csak a jellemző az 1-es típusú), szürke hályog, a cukorbetegség, szív-aritmia, és primer hypothyreosis.
Diagnózis a miotóniás rendellenességek
- Laboratóriumi vizsgálatok: emelkedett CPK, GGT, FSH, csökkentése IgG és tesztoszteron.
- DNS-elemzés: számának növelése trinukleotid ismétlődések a hibás gént> 45.
- EMG: a jelenség a myotonia és myopathia.
- Egy tanulmány segítségével réslámpa: szürke hályog A kontaktlencse osztályok.
- Izom biopszia (csak kétség esetén).
- Ha szükséges: MRI az agy, neuropszichológiai vizsgálat.
- Kardiológiai vizsgálat.
- Születést megelőző vizsgálat: nagy jelentősége van, mert fennáll a veszélye a veleszületett miotóniás rendellenességek, különösen, ha egy terhes nőnek klinikai tüneteit miotóniás rendellenességek.
Kezelése miotóniás disztrófia
- Kábítószer-kezelés csak hatással miotóniás komponenst (javallott a beteg beleegyezését, és feltéve, hogy a kezelés nem súlyosbíthatja a kardiális patológiát). A leghatékonyabb mexiletint, megsértve a szív ingerületvezetési lehetséges alkalmazása a fenitoin. Ha szükséges, a kijelölt hormonpótló terápia.
- Fizikoterápia: A fizikai aktivitás nem vezet túlzott fáradtság.
- pacemaker használják ritmuszavarok. Mivel a lehetőségét, hirtelen halál rendszeresen figyelemmel kell kísérni az állam a szívizom, beleértve az EKG His-köteg.
- Az objektív eltávolítása a miotónikus szürkehályog.
- Sebészeti beavatkozás: elkerülni a sebészeti eljárások általános érzéstelenítés, mert a mellékhatások kockázata, a szívizom, posztoperatív légzési elégtelenség és a bél erőtlenség.
A kezelés, ami lassítani a tünetek, jelenleg nem létezik. Az androgén követően hajtjuk végre a tesztoszteron koncentrációja csökken a normális alatti határértékeket.