Az okok a gyermekek születése a Down-szindrómás - a hibalehetőség a diagnózis Down-szindróma -
Down-szindróma: okai
A normál humán sejtek a szervezetben tartalmaznak 23 pár kromoszómát. Egy kromoszóma mindegyik pár örökölt az apa, és a többi - az anya. Genetikai mechanizmusok Down-szindróma mennyiségileg megsértése autosomes, amikor 21 kromoszómapár hozzáadott extra genetikai anyagot. Az említett tulajdonságok közül jellemző a Down-szindróma, jelenlétét érzékeli triszómia 21. kromoszóma.
A megjelenése egy extra kromoszóma lehet az oka, hogy a genetikai baleset, sérti a sejtosztódás megtermékenyítés után, vagy örökli a genetikai mutáció az apa vagy az anya. Tekintettel az ilyen mechanizmus genetika megkülönböztetni 3 kiviteli alak kariotípusa rendellenességei ebben a szindrómában:
- mozaicizmus;
- Egyszerű (rendszeres)-es triszómia;
- kiegyensúlyozatlan transzlokáció.
Körülbelül 94% -ában a Down-szindróma egy szabályos triszómia. A három példányban kromoszóma 21 jelen vannak minden sejt megsértése miatt az elválasztás a párosított kromoszómák a meiózis alatt a apai vagy anyai csírasejtekben.
Körülbelül 1-2% e szindróma egy mozaik alakú okozott mitózis megsértése csak egy cella embrió, amely a blasztula vagy gasztrula szakaszban. Amikor mozaikosság 21. kromoszóma triszómia érzékel csak a cellában származékok. A maradék sejteket van egy normális kromoszomális készlet.
A 4-5% -ánál találtak egy formája transzlokáció Down-szindróma. Ebben az esetben a 21. kromoszómán, vagy egy fragmensét transzlokálódik (csatolva) bármely autosomes, és távozik vele meiózis során az újonnan alakult sejtek. A leggyakoribb "tárgyak" transzlokációs - kromoszóma 14 és 15, legalább - 22, 13, 4 és 5.
Az ilyen átrendeződés a kromoszómák lehet véletlen vagy örökölt egyik szülő, amely egy hordozót a kiegyensúlyozott transzlokáció és normális fenotípust. Ha a hordozó szolgál transzlokáció apa a lehetőséget kisbaba születése a Down-szindróma csak 3%. Ha a hordozó kapcsolódik a genetikai anyag az anya, a valószínűsége növekszik 10-15%.
Tényezők, amelyek növelik a valószínűsége, hogy a születési Down-szindrómás gyermekek
Gyermek születése ez a tünetegyüttes nem kapcsolódó életmód, a régió és etnikai szülők. Az egyetlen megbízható megállapítását tényező, amely növeli annak valószínűségét, hogy a megjelenése egy ilyen gyermek - a kor az anya.
Különösen, ha a nők 25 év, a kockázatot, az érintett gyermek csak 1 1400 35 év - 1 400 40 - 1: 100, 45 - 1 35. Ennek oka elsősorban, hogy a növekedés kockázata nondisjunction és csökkenő ellenőrzése alatt a sejtosztódás folyamatot. Azonban a statisztikák azt mutatják, hogy 80% -a Down-szindrómás gyermekek születnek az anya 35 év alatti. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a születési arány a fiatal nők körében magasabb. Egyes jelentések szerint, szintén növeli a kockázatot a gyermek ilyen anomália apa feletti életkor 42-45 év.
Jelenlétében ez a szindróma egyik egypetéjű ikrek ilyen patológia esetek 100% -ában lesz a második. A kétpetéjű ikrek és testvérek lehetőség egy ilyen véletlen rendkívül alacsony.
További kockázati tényezők a következők: anya életkora kevesebb, mint 18 éve, a jelenléte az idősek Down-szindróma, szállítására egyik házastárs transzlokáció blizkorodstvennnye házasságok, valamint a véletlenszerű események, melyek megzavarják a megfelelő fejlődését az embrió vagy csírasejtjeiben.
Mivel a születési gazdaság preimlantatsionnoy diagnosztika asszisztált reprodukciós technológia jelentősen csökkenti annak valószínűségét, hogy egy gyerek ez a tünetegyüttes szülei veszélyezteti.