Rubinstein-teybi szindróma - gyermekorvos - a helyszínen a gyermekorvosok, gyakornok, orvostanhallgatók
Etiopatogenezisében szindróma Rubinstein-Teybi.
Etiopatogenezisében nincs telepítve. A létezése bizonyos esetekben a családi jellegű, genetikai okát; átviteli anomália lehetne vinni egy recesszív vagy domináns módon nemmel kapcsolatos, vagy akár recesszív - autoszomális. Karyotype minden esetben vizsgálták, normális volt.
Nem is olyan régen (1968 - Padfield) azt javasolta, amely kezd, hogy minél több és több támogatója, és amely szerint a betegség másodlagos betegség csírát (vagyis olyan magzati betegség), azonban az ok és az időt a pusztítás az embrió még nem ismert.
Rubinstein-Teybi szindróma nagyon ritka az orvosi gyakorlatban; kezdve az évben az első leírások, akár 1970-ben 70 esetben ismert gyermekeknél, körülbelül ugyanazon a frekvencián a nemek között.
Tünettan szindróma Rubinstein-Teybi.
Rendellenességek az ujjak: a terminál phalanx a kéz- és lábujjak, és néha a többi ujj - rövid, széles és lapos, mint a „spatula” vagy „paletta”. Ez laposabbá utal mind a csont és a lágy szövetek a ujját. Fingers rövidebb és vastagabb, mint a normális. A második phalanx a hüvelykujj felé mozgatjuk a sugárirányú csont, figyelembe formájában subluxation; a hüvelykujj nem lehet hozni, hogy a tenyér.
A többi ujj meghosszabbították végű, lapított körmök formájában „csésze”.
A kraniofaciális diszmorfia, számos anomáliák megnyilvánuló különböző kombinációkban, okoz jellegzetes arc megjelenése:
- makrocefáiia;
- «Naevus flacmus» homlok
- ívelt szemöldök;
- ptosis a szemhéjak;
- exophthalmus;
- giiertelorizm;
- „Antimongoloidnye” rés kor;
- fülek bevezetett alacsony homályos redők
- sasorr;
- superior orrsövény az alján a szárnyak az orr;
- mikrognatizm és retrognatizm;
- csúcsíves ég.
A megkésett fejlődése súly és magasság - állandó klinikai megnyilvánulása, változó intenzitással. Ez egyaránt vonatkozik a növekedés és a tömeg, amely ezáltal harmonikus törpeség.
Pszichológiai a késedelem mindig jelen van, de különböző intenzitású (mentális hiány között változik 15 és 90% a normális). Nagyon késő volt és kemény. Affektivitás és társas kevés vagy semmilyen változás.
Változások szemölcsös címerek (dermatoglyphs), bár nem specifikusak, azt is jelentheti: kóros elváltozásait magasságokban hüvelyk- és kisujj és az első ujjak közötti területen; Sok kanyarulatok a hüvelykujj a kezek és lábak; kis tenyéri gyűrődések.
Szindróma diagnózisa Rubinstein-Teybi.
A laboratóriumi vizsgálatok nem mutatnak a jellegzetes biogumoralnyh változásokat.
X-ray vizsgálat során enyhe megvastagodása és szűkítése a csukló és a lábfej elülső és a lábujjak a bővítése a terminál ujjperceket.
Patológia szindróma Rubinstein-Teybi.
Egyes esetekben, a teljes vagy részleges hiányát a kérges test találtak, és morfológiai rendellenességek a szerkezet a agykéreg:
- hiányában a nagy és közepes méretű piramis-sejtek a kéreg;
- a késedelem mielinizációnak.
Mindez arra utal, hogy bizonyos fokú inaktivitás a központi idegrendszert.
Course és prognózisa a szindróma Rubinstein-Teybi. visszafogott, mivel a neurológiai tünetek és a mentális késedelem, néha nagyon nehéz. Mégis gyakran a betegek alkalmazkodni a társadalmi életben.
A kezelés a szindróma Rubinstein-Teybi.
Nincs hatékony speciális kezelés.
Kapcsolódó Orvosi cikkek
- Cornelia De Lange szindróma (De Lange) szindróma leírt Cornelia De Lange, 1933 óta a készlet mnogoporochnoy [...]
- Wissler-Fanconi-szindróma szindróma leírt Wiesler 1943-ban, és később, 1946-ban, Fanconi, alatt is ismert [...]
- Szindróma Mayer-Shvikkerata szindróma, le 1937-ben, Meyer-Shvikkeratom diszplázia egy gyermek szemébe, fogak, és [...]
Szindróma Rubinstein-Teybi
Annak érdekében, hogy azok, akik írjon esszét erre szindróma:
===============
Rubinstein - TEYBI SYNDROME
által leírt American orvosok - gyermekorvos J. H. Rubinstein, b. 1925-ben, H. Taybi, b. 1919-ben) - örökletes betegséget: meghatározott személy, és a mentális retardáció, széles I ujj és lábujjak. Jellemzi pszichomotoros késedelem és beszéd fejlesztése; alacsony termetű; elmaradás a csont életkor; craniofacial jellemzői (mikro- és brachycephaly, kiemelkedő homlok, alacsony szőrnövekedés, késő záró fontanel ív alakú szemöldök, szemhéj - külső sarkában a szem alatt helyezkednek el a belső, ptosis, epikant, hosszú szempillák, kancsalság, széles orrnyereg és orrnyereg; lefelé van hajlítva orrhegy, az orr szárnyakat hypoplasia, fintor hasonlít egy mosoly, vékony felső ajak; ellensúlyozza maxilla vissza, magas szájpad, szájpadhasadék, nyelvcsap, legalábbis - ajkai anomália számát és növekedését fogak deformált fül rák ólak); széles terminál phalanx I ujjak, lábujjak, láb polydactyl; részleges Syndactyliát az ujjak és lábujjak; anomáliák mellcsont és a bordák; Különböző gerincdeformitásos; hirsutism; élénkvörös anyajegy a bőr a homlokán, a tarkó, a nyak; satu a belső szervek (szív hibák válaszfalak; megduplázva aplázia vagy a vesében; hydronephrosist, hólyag divertikulum, cryptorchidism), stb A citogenetikai vizsgálatban néhány esetben azonosítani kromoszóma mikrodeléció r13.3 szegmens 16. öröklődés típusa - feltehetően autoszomális domináns .. A kezelés tüneti.
J. H. Rubinstein, H. Taybi. Széles hüvelykujj és a lábujjak és az arc rendellenességek. Egy lehetséges mentális retardáció szindróma. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1963; 105: 588.
Rubinstein-Teybi szindróma - autoszomális domináns betegség által okozott kromoszóma mikro-delécióját 16p13.3, vagy gének mutációjával CREBBP (lokalizálódik csak a locus 16p13.3) vagy EP300 (lokalizálódik csak a lókusz 22q13.2). Mindkét homológ gén kódoló hiszton acetiltranszferáz, amelyek transzkripciós ko-faktorok is részt vesznek a növekedés szabályozása, a differenciálódás, a DNS-javítás, apoptózis, expressziója sok gén. Mutációk kimutatható 55-60% a betegek ezeket a géneket. Ratio EP300 gén mutációi nem több, mint 3%. A mutációk igen sokfélék, a csere pont a nagy törlések, izgalmas a teljes gént. Sok pont helyettesítések kialakulását eredményezheti egy korai stopkodont, vagy okozhat idő előtti láncterminációs során az mRNS transzkripciójának (mutáció-illesztési hely). A nagyvállalatok részesedése törlések figyelembe veszi a mintegy 10-20%, direkt szekvenálás automatikusan érzékeli mutációk még 30-50%. Gyakori gén mutációja CREBBP azonban nem figyeltek csoportosítás mutációk, a legnagyobb gyakorisággal a HAT tartományban. A frekvencia a betegség 1: 100.000-125,000 újszülöttek. Alapvetően ez - szórványos esetek.
Gyermekek a szindróma Rubinstein teybi - akár Magyarországon statitstika? vagy akkor is, ha az ilyen statisztikák tartanak? Talán, ki tudja?