Örökletes adenomás polyposis, az illetékes egészségügyi on iLive

Mi okozza örökletes adenomás polyposis?

Örökletes adenomás polyposis (FAP) - autoszomális domináns betegség, amelyben több mint 100 adenomatózus polipok szőnyeget a vastagbél és a végbél. A betegség 1 000 fő 8000-14. A polipok jelen betegek 50% -ánál 15 éves és 95% 35 évesen. Malig-zation alakul majdnem minden betegnél a 40 éves, nem kezelik.







A betegek is előfordulhatnak különböző megnyilvánulásai ekstrakishechnye (korábbi nevén Gardner-szindróma), beleértve a jóindulatú és rosszindulatú. Jóindulatú elváltozások közé desmoid tumorok, osteomák koponya vagy alsó állkapocshoz, atheroma és adenoma más részein a gyomor-bél traktus. A beteg fokozott malignitás veszélye duodenum (5-11%), hasnyálmirigy (2%), a pajzsmirigy (2%), az agy (medulloblastoma kevesebb, mint 1%) és a májban (hepatoblastoma 0,7% az 5 év alatti gyerekek) .

Diffúz familiáris polyposis - egy örökletes betegség, amelyre jellemző a klasszikus hármas a bennük többszörös polipok (több száz) a nyálkahártya epitéliumon; család természete az elváltozás; lokalizációja elváltozások az egész gyomor-bél traktusban. A betegség végződik kötelező rák kialakulása eredményeként malignus transzformáció polipok.

Tünetek diffúz (család) polyposis

Sok beteg tünetei familiáris adenomatosus polyposis otststvuyut, de néha van rektális vérzés, általában rejtve.







Osztályozása familiáris adenomatosus polyposis

Proliferatív diffúz polyposis (túlsúlya proliferáció polipok) - formában, ami viszont van osztva 3 lépés, amely lehetővé teszi, hogy nyomon követni a dinamika a betegség, amíg a rák kialakulása. Ez ebben a betegcsoportban a legmagasabb arányt a rosszindulatú polipok. I. lépésben (miliáris vagy hiperpláziás polyposis) nyálkahártya pontozott legkisebb (kevesebb, mint 0,3 cm) polipok, amelyben szövettanilag a háttér módosítatlan nyálkahártya kripta egység detektáltuk hiperkromatikus epithelium és alkotó csoportok nagy mirigyek. Mivel az epiteliális proliferáció a folyamat magában foglalja egy nagy csoportja az összes kripták és képződött polipok. A Stage II (adenomatosus polyposis) kialakított csőszerű adenoma tipikus mérete 1 cm-es, és a III (adenopapillomatozny polyposis) - tipikus tubulo-bolyhos és bolyhos adenoma. Az index a malignitás polipok I. lépésben 17% volt, és a III lépés - 82%. Rosszindulatú daganat fejlődött néha egy, de gyakran több polipok egyidejűleg.

A juvenilis polyposis diffúz malignitás megfigyelt sokkal ritkábban (nem több, mint 20%), míg a szindróma Peutz - Jeghers - izolált esetekben.

Diagnózis a familiáris adenomatosus polyposis

Diagnózis detektáljuk a több mint 100 polipokkal kolonoszkópia. A diagnózis genetikai vizsgálatok azonosítani kell egy bizonyos mutáció, ami kell azonosítani az első generációs rokonok. Ha a genetikai vizsgálat nem áll rendelkezésre, a rokonok meg kell vizsgálni évente sigmoskopicheskoe vizsgálat megkezdése 12 évesen gyakoriságának csökkentésére ellenőrzés tízévente. Ha polipok nem észlelhető a 50 éves korban, a felmérés frekvencia van beállítva, a betegek átlagos malignitás veszélye.

Gyermekek szülők örökletes adenomás polyposis kell végezni szűrés hepatoblastoma születéstől 5 éves éves irányítást a szérum AFP és a máj ultrahang lehetséges.







Kapcsolódó cikkek