Albinizmus - okok és tünetek, diagnózis és kezelés albinizmus
Albinizmus - egy csoport öröklött betegségek, amelyekre jellemző, hogy elégtelen termelés vagy a teljes hiánya melanin pigment.
A típus és melanin mennyiségét határozza meg a színt a bőr, haj és szem.
Emberek albinizmus nagyon érzékenyek a napfényre, és szintén fokozott bőrrák kialakulásának kockázatát. A melanin fontos szerepet játszik a fejlesztés a látóideg, hogy minden formája albinizmus kíséri látási problémákat.
Az albinizmus nem lehet teljesen gyógyítható, de az emberek ezt a betegséget is igénybe vehet néhány intézkedést, hogy állapota javul. Az albinizmus nem befolyásolja a szellemi fejlődés az ember, bár az albínók gyakran úgy érzik, elszigetelve a társadalom és a diszkriminációt szenvednek.
Az okok a albinizmus
Az okok például albinizmus mutációk számos gén.
Minden ilyen gének lehetővé teszi a proteinek termelését szintéziséhez szükséges melanin - sötét pigment. A melanin termelődik sejteket nevezik melanociták, amelyek székhelye a bőr és a szem az ember. Ennek eredményeként a mutáció melanin lecsökken, ami elszíneződés a szem, a bőr és a haj.
A legtöbb esetben, albinizmus előfordul egy gyermek, aki örökölte a két hibás géneket egyszerre - mindkét szülőtől. Ha a fuvarozó a hibás gén már csak az egyik szülő, a betegség nem alakul ki. De ebben az esetben, a gyermek is hordozója a mutáns gént. Mivel a betegség generációról generációra. Ez az úgynevezett autoszomális recesszív öröklődés.
Osztályozása és tünetei albinizmus
Nem számít, milyen a mutáció jelen van a beteg, jellemző az albinizmus egy szembetegség. Szem problémák által okozott nem megfelelő fejlődése idegpályákat, hogy jeleket a szemből az agyba.
Emellett vannak olyan anomáliák retina fejlődését.
Lehetséges látászavarok közé nystagmus (hirtelen, akaratlan szemmozgás vibrációs), kancsalság (képtelen koncentrálni mindkét szemét egy ponton), fényérzékenység és a szélsőséges rövidlátás.
Osztályozása albinizmus alapja inkább a fajta érintett gének, mint a klinikai tünetek a betegség.
Típusú albinizmus a következők:
1. A bőr és a szem albinizmus.
Skin-szemészeti albinizmus által okozott mutáció az egyik négy gént. A betegség látássérülteknek és a pigmentáció, a bőr, a haj és a szivárványhártya.
Skin-okuláris albinism típusú 1 az eredménye mutációk 11. kromoszóma. Betegek születnek tejfehér bőr, fehér haj és kék szem. Vannak, akik nem úgy tűnik, hogy bármilyen változás pigmentáció az egész élet. Mások a korral kezd termelni melanin, a haj sötétebbé egy kicsit, a szeme színe megváltozik.
Skin-okuláris albinism 2. típusú mutációt okozza a gén 15. kromoszómán. Ez a fajta betegség sokkal gyakoribb az afrikai amerikaiak, indiánok és a bevándorlók szubszaharaiak. Hair betegeknél lehet sárga, vörösesbarna vagy vöröses. Szem - kék-szürke vagy sárgásbarna. A bőr születéstől fogva fehér, afrikaiak világosbarna (sokkal könnyebb, mint hogy az ősök). Ennek eredményeként a napfénynek kitett bőrön albínó gyorsan borított szeplők.
Ritka A bőr-okuláris albinism típusú 3 mutációk okoznak egy gén a 9. kromoszómán. A betegség diagnózisa elsősorban a bevándorlók körében Dél-Afrikából. Az emberek ezt a fajta albinizmus vöröses-barna bőr, vöröses haj és barna szem.
Skin-okuláris albinism típusú 4 az eredménye mutációk 5-ös kromoszómán. Ez egy ritka formája a betegség, a emlékeztető tüneteket albinism 2. típusú. A leggyakoribb a bevándorlók körében Délkelet-Ázsiában.
2. X-kapcsolt okuláris albinizmus.
A betegség kizárólag férfiaknál. Ez a forma az albinizmus által okozott mutáció az X kromoszómán. A vezető tünet a homályos látás, míg a színe a bőr és a szemek általában normális marad.
3. szindróma a német-Pudlaka.
Ez egy ritka formája a albinizmus, amely által okozott mutáció legalább az egyik a nyolc kapcsolatos gének ez a szindróma. Jeleit mutató betegek emlékeztető bőr szemészeti albinizmus. Ezen kívül, dolgozzanak ki tüdőbetegség, bél és a vérzési rendellenesség.
4. szindróma Chediyak-Higashi.
Ez egy másik ritka formája a betegség, amely kapcsolatban van egy gén mutációját-Lyst. Tünetek hasonlítanak a bőr-okuláris albinizmus. Ezen túlmenően, a betegek egy hiányosság a fehérvérsejtek, ami őket a fertőzésekkel szemben.
diagnózis albinizmus
Teljes orvosi vizsgálat albinizmus kell tartalmaznia:
- A fizikális vizsgálat a beteg.
- Pontos leírása pigmentációs változások.
- Teljes körű szemészeti vizsgálatot.
- Összehasonlítása beteg pigmentáció a család többi tagja.
Szemész kell tanulmányt a szem, amely segít azonosítani a kancsalság (keresztezett szemek), nystagmus, és fényérzékenység. Az orvos megvizsgálja a retina kimutatására rendellenességek jellemző albinizmus. Különleges eljárás - elektroretinogram - a felmérésben használt rögzítésére elektromos érkező jelek a retina az agy.
Albinizmus veszteséget okoz mindkét szemét. Ha vannak változások a beteg csak az egyik szem, akkor érdemes más lehetőségeket, ráadásul albínó. Ezen kívül számos betegség, hogy megtöri a bőr pigmentációs, de ezek nem okoznak látási problémák, mint például a albinizmus.
albinizmus kezelés
Mivel albinism egy örökletes betegség, és annak kezelési lehetőségek nagyon korlátozottak. A páciens aláveti magát rendszeres vizsgálatokat egy szemész és a kontaktlencse viselése (ha szükséges).
Ritkán előfordulhat, hogy az orvos ajánlhat sebészi kezelése a szem, annak érdekében, hogy megkönnyítse a hangsúlyos nystagmus és kancsalság. De mivel a retina elváltozások hasznosítás szinte lehetetlen.
Betegek albinizmus időközönként meg kell vizsgálni a bőrrák és a rákmegelőző állapotok. Felnőtt betegek Javasoljuk, hogy legalább 1 alkalommal évente megvizsgálta egy bőrgyógyász, és szemész.
Betegek szindróma és a német-Pudlaka Chediyak-Higashi általában igényel további különleges bánásmódot a szövődmények megelőzése.
Tippek betegek albinizmus:
- Használja napszemüveg, akkor is, ha az utcán nem nagyon napos.
- Ne felejtsük el a fényvédő egy SPF legalább 30 védi a bőrt.
- Kerülje az intenzív napsugárzás, nem járnak a nagy melegben.
- Viseljen hosszú ruhát és kalapot egy széles karimájú.
szövődményei albinizmus
- Súlyos bőrproblémák, mint a leégés és a bőrrák.
- Nevetségessé és előítélet gyerekektől a felnőttekig, megkülönböztetés, beleértve a korlátozásokat a karrier és a személyes lehetőségeket.
- Az állandó stressz, az értéktelenség érzése, depresszió, sőt öngyilkossági kísérletek betegek körében albinizmus.
Megelőzés albinizmus
Az egyetlen módja, hogy megakadályozzák a gyermek születése és albinizmus - időben genetikai tanácsadás párok. A modern módszerek genetikai szűrés könnyen felismerni genetikai hibák a házastársak, ami végül is okozhat albinizmus a gyermekeiket.
A növény vagy sem, hogy a gyermekek után - magánügy minden pár.